Die Kinderklinik Reutlingen ist ein überregionales Zentrum für die Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es wurde 1993 vom damaligen Chefarzt Prof. Trefz gegründet und 2010 vom nachfolgenden Chefarzt Prof. Dr. med. P. Freisinger übernommen. Das Stoffwechselzentrum ist stetig gewachsen - in den vergangenen drei Jahren wurden rund 400 Patienten mit verschiedenen Stoffwechselerkrankungen von unserem Stoffwechselteam in der Spezialambulanz sowie bei Bedarf auch stationär betreut.

Im Dezember 2018 wurde unser Stoffwechselzentrum in Kooperation mit den Kollegen und Kolleginnen des Stoffwechselzentrums der Kinderklinik am Universitätsklinikum Freiburg als Ausbildungszentren im Bereich der seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen anerkannt und auf europäischer Ebene durch die europäische Fachgesellschaft zertifiziert (SSIEM: Society for the study of inborn errors of metabolism).

Was für therapeutische Behandlungen gibt es bei Stoffwechselkrankheiten?

Je nach Erkrankung bzw. Art des Stoffwechseldefektes beinhaltet die Therapie beispielsweise eine meist lebenslange Diät mit Spezialnahrungen, die Einnahme von Medikamenten und/oder Enzymersatztherapien.

Die Patienten werden im Rahmen ihrer Ernährungstherapie von unseren Ernährungswissenschaftlerinnen, die sich auf den Bereich von Stoffwechselkrankheiten spezialisiert haben, betreut und begleitet.

Patienten mit einer angeborenen Stoffwechselstörung leiden an einer chronischen Erkrankung, was oft eine besondere Belastung für die Patienten und deren Angehörigen darstellt. Im Rahmen der Langzeitbetreuung in unserer ambulanten Spezialsprechstunde bietet unser Stoffwechselteam dabei bestmögliche Unterstützung und Betreuung an. Bei manchen Stoffwechselstörungen kann es aufgrund von Stoffwechselkrisen erforderlich sein im Rahmen einer stationären Aufnahme eine akute Notfalltherapie durchzuführen.

Unser aktuelles Team

• Prof. Dr. med. Freisinger (Stoffwechselspezialist und Konsiliar)
• Oberärzte: Dr. med. Rosahl, Dr. med. Kock
• Oberärzte: Dr. med. Schneider, Dr. med. Jaggy, Dr. med. Jungk
• Ernährungswissenschaftlerinnen: Aleksandra Fischer, Dinah Lier

Links

Für Patienten

• Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.
• Verein für angeborene Stoffwechselstörungen
• Diagnosegruppe mitochondriale Erkrankungen
• Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.
• Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
• European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria

Fachgesellschaften und wissenschaftliche Websiten

• SSIEM Society for the study of inborn errors of metabolism
• APS Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen
• APD Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Diätetik
• Metagene Metabolic and genetig information Center
• Mitonet Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen